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  无创产前基因检测-胎儿染色体非整倍体

  1、胎儿染色体非整倍体介绍

  21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕特氏综合征)是人类最常见的三种染色体疾病。患儿面容特殊,绝大多数为严重智力障碍及器官畸形,对家庭和社会造成严重负担。

  2、唐氏综合征的发病概率

  2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》,我国唐氏综合征患儿的发病率约为14.7/万,即没出生1万名婴儿,就有15个唐氏儿。按照每年出生婴儿1600万计算,每年会新增唐氏儿23500个左右,这也意味着这23500个家庭要遭受非常大的感情和经济的压力。

  3、“唐氏”患儿的危害

  唐氏患儿容貌特殊、身体畸形和智商发育残疾缺陷,可以带来孩子智力上的危害。唐氏综合征患儿他们智商只有正常孩子的40%至60%患唐氏综合征的儿童在走路、说话、上学、写字及做其它事情比其它的孩子都会迟些,也比较笨拙,自理能力比较迟钝,还有日常生活的障碍。较严重的特征是智商低下,唐氏综合征患儿的症状很多,需要他人长时间的帮助来生活,同时疾病的发生给患儿的家长也带来了一些压力和苦恼。

  4、无创产筛技术原来

  通过采集孕妇外周血,提取血浆中的游离DNA进行新一代高通量测序,并将测序数据对比到人类相应的染色体参照序列上,进行生物信息分析,评估胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。

  无创产筛是唐氏筛查中准确最高的一种方法。而且与传统的又创性产前诊断技术(绒毛活捡术、羊膜腔穿刺术和经腹脐静脉穿刺术)相比,无创产前基因检测不会给孕妇带来流产或感染的风险,非常适合习惯性流产病史,或是通过辅助生殖等技术怀孕的“珍贵儿”孕妇。

  5、传统产筛与无创产筛的区别

  衬托的筛查技术是抽孕妇的血清中的标记物预测胎儿患唐氏综合征的风险,准确率大约在65%。筛查的结果显示“高危”的话,并不代表一定是高危,接下来的诊断就是要做羊水穿刺。



 
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